GENE Ret (Câncer de tiróide) - Pesquisa
- Nome exame: GENE Ret (Câncer de tiróide) - Pesquisa
- Material: Sangue total com EDTA
- Sinônimo: Propensão ao cancêr de tiróide
- Método: RT - PCR e Sequenciamento Automático de cDNA
- Interpretação: As mutações são herdadas de forma autossômica dominante, ou seja, a presença de uma mutação em um indivíduo indica que 50% dos seus descendentes podem herdar a mesma mutação. Sendo assim, os portadores de mutação no gene RET têm mais de 90% de chance de evoluírem para carcinoma medular da tireóide e necessitam de acompanhamento médico. Por este motivo é importante que os familiares do portador façam o teste, pois é possível previnir a neoplasia. Nos casos de carcinoma medular de tireóide presentes em apenas um membro de uma família, é menos provável o encontro de uma mutação no gene RET. Por outro lado, nos casos familiares, várias mutações ativadoras do RET já foram descritas e associadas aos fenótipos descritos. Desta forma, além dos testes funcionais que estimulam a secreção de calcitonina, pode ser realizado um teste genético, que consite na identificação de mutações do proto-oncogene RET em parentes de primeiro grau ou mesmo quando a resposta ao teste funcional for duvidosa. A presença de mutação no proto-oncogene RET pode implicar na indicação precoce de tiroidectomia. Assim a análise de mutações nos codons 609, 611, 618, 620, 634, 768 e 804 é realizada em casos suspeitos de CMT familiar ou MEN2A. Mutação ativadora do codon 634 ocorre em cerca de 85% dos casos de MEN2A. Nos casos suspeitos de MEN2B, procede-se a análise do codon 918, que responde por 95% dos casos.