Pesquisa de mutação nos genes FLT3 e NPM1
- Nome exame: Pesquisa de mutação nos genes FLT3 e NPM1
- Material: Sangue total com EDTA
- Sinônimo: LMA
- Método: Análise em STR por PCR e Sequenciamento Automático
- Interpretação: O gene FLT3 codifica um receptor quinase de tirosina, expresso em células precursoras hematopoéticas. As mutações mais comumente encontradas nesse gene inlcuem a duplicação interna em tandem (ITD), presente em cerca de 20% dos casos, ou sua deleção ou inserção, observadas mais raramente (<10%). Na leucemia mielóide aguda (LMA), o achado de tais alterações tem importância prognóstica. A presença da ITD em LMA confere prognóstico desfavorável, caracterizado por menor duração de remissão completa, menor sobrevida livre de doença e menor sobrevida global, exceto para pessoas com mais de 60 anos, devido ao fato de esses pacientes habitualmente apresentarem outros comemorativos. Vale lembrar que a ITD é raramente encontrada em crianças. - A pesquisa de FLT3/ITD vem sendo preconizada especialmente para os casos de LMA com cariótipo normal. As 23 mutações que podem ser encontradas são: deltaF508, deltaI507, W1282X, 1717-1G>A, G542X, G551D, R553X, R560T, R117H, 621+1G>T, N1303K, R334W, R347P, 711+1G>T, G85E, 3849+10kbC>T, A455E, R1162X, 3659delC, 2789+5G>A, 2184delA, 3120+1G>A, 1898+1G>A.
- Referência: Mutação não detectada