SÍNDROME DE KALMANN

A Síndrome de Kallmann é uma doença rara caracterizada pela presença de hipogonadismo hipogonadotrófico associado a hipo ou anosmia. Atinge 4 vezes mais homens que mulheres. É causada por uma mutação no gene KAL1, que gera agenesia ou hipoplasia dos bulbos e/ou sulcos olfatórios (visto à RNM), além da ausência de migração dos neurônios produtores de GnRH para o hipotálamo (local onde estes estimulam a produção de gonadotrofinas). Herança classicamente ligada ao X , mas também pode ser autossômica dominante ou autossômica recessiva.
O quadro clínico é composto por retardo ou ausência de puberdade, criptorquidia, micropênis, proporções eunucóides no adulto (extremidades longas em relação ao tronco), com conseqüente alta estatura, e hipo ou anosmia. Podem ocorrer defeitos de linha média (ex: fenda palatina, lábio leporino) associados, além de outras malformações raramente presentes.
O diagnóstico laboratorial é semelhante a outro hipogonadismo hipogonadotrófico, ou seja, baixos níveis de FSH , LH , testosterona / estradiol em período não pré-puberal. O teste de odor pode revelar o déficit de olfato.Willians textbook of Endocrinology. 10 ed. Cap 6, p.1177-1178.

Referência(s) na Internet