HEMOCROMATOSE

A hemocromatose é uma doença genética de sobrecarga de ferro devido à hiperabsorção intestinal. É uma das doenças autossómicas recessivas com maior prevalência nas populações caucasianas. Ocorrência na população geral afetada é de 1 em cada 200 a 400 indivíduos.A hemocromatose causa complicações viscerais e metabólicas graves na idade adulta, incluindo cirrose, diabetes, artropatia e insuficiência cardíaca. Um dos maiores desenvolvimentos no conhecimento desta patologia foi a descoberta, em 1996, do gene HFE que está fortemente associado à expressão fenotípica da doença. Esta descoberta permitiu o rápido desenvolvimento de um teste genético (em sangue) possibilitando, na maioria dos casos, um diagnóstico sem recorrer a técnicas invasivas (i.e. sem biópsia hepática). A hemocromatose pode ser tratada por flebotomias de repetição, desde que o diagnóstico seja feito precocemente(1). As mutações C282Y e H63D no gene HFE estão associadas com mais de 80% dos casos de hemocromatose. Outra mutação, a S65C foi detectada em 8% dos casos dos pacientes que foram negativos para as mutações C282Y ou H63D(2).
O Laboratório Alvaro estuda três (03) mutações diferentes para o diagnóstico da hemocromatose: as mutações C282Y, H63D e S65C.
As principais ascendências dos grupos brasileiros são: Caucasianos Ibéricos (Portugueses e Espanhois). Caucasianos Mediterrâneos (Italianos). Caucasianos Anglo-Germânicos (Alemães). Mongóis ameríndios (índios das 3 Américas). Mongóis Nipônicos (Japoneses). Sino-Mongóis (Chineses). Negros do Sul da África. Negros do ocidente e centro de África.

1. BRISSOT, P. et al. [HFE hemochromatosis: pathogenic and diagnostic approach]. Transfus.Clin.Biol., v. 12, n. 2, p. 77-82, 2005.
2. CIMBUROVA, M. et al. S65C and other mutations in the haemochromatosis gene in the Czech population. Folia Biol

Referência(s) na Internet